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主题: 新生儿遗传性疾病筛查很重要

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  • 发表于:2018/9/21 14:49:11
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曾在妇幼保健院分娩的母亲应该都知道,在孩子出生2-3天后,医生便会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这就是在做新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查。(爱他美奶粉http://www.kejixun.com/article/180725/438112.shtml)
新生儿遗传性、代谢性疾病筛查就是通过非常简便、快捷的方式,在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性或代谢性疾病的患儿,便于及早诊断、及早发现、及时治疗,预防宝宝以后发生智力障碍、发育及行为异常,这项筛查工作是现代预防医学中的一项重要内容。
但是由于各个地区、各种疾病的发病情况都是不一样的,因此所筛查的疾病种类也有所不同。比如,南京地区筛查的疾病是先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内由于缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶,因此导致皮质醇缺乏、性激素增多,临床上会出现高血压、低钠血症以及女性患儿出现男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
先天性的甲状腺功能减低症,是因为先天性甲状腺发育不良,导致各种合成酶缺陷,母亲在孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引发甲状腺素合成障碍。
这种病在人群中的发病率为1/7000—1/5000,其中女性患儿与男性患儿比例约为2:1。而重症患儿大多为过期产儿,新生儿可能会出现反应不良、喂养困难、面部浮肿、哭声嘶哑、肢端过冷、大舌、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等症状,稍大以后就会出现智力低下、发育落后、身材矮小等严重后果。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢障碍引起的先天性的代谢缺陷,属于常染色体隐性遗传病,其在人群中的发病率为1/165000,患有苯丙酮尿症的孩子通常皮肤白皙,虹膜变浅,头发变黄,行为及智力发育落后,严重者是智力低下接近白痴。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查已经作为一种执法措施,已经在全国的许多地区开展,并会逐步扩大范围,这一措施为提高我国人口质量提供了保证。
  
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